Американка Эшли Замбелли поделилась удивительной историей. Диагноз, который ей поставили в 23 года, стал настоящей неожиданностью даже для врачей.
Как рассказала Замбелли, в этом возрасте у нее выявили редкую форму синдрома Дауна. Девушка призналась, что определенные трудности со здоровьем преследовали ее с детства: были частые случаи сердцебиения, проблемные суставы вывихивались, а также наблюдались сложности с обучением. Но ни она сама, ни медики не связывали эти особенности с синдромом Дауна из-за отсутствия характерных физических черт.
Ключ к разгадке: Дети Замбелли
Сомнения появились лишь после того, как синдром Дауна диагностировали у троих ее детей. Дополнительные тесты и анализы показали у Эшли редкую мозаичную форму этого синдрома. При ней дополнительная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. "Я испытала огромную радость, получив этот диагноз. Он дал столь долгожданные объяснения", откровенно сказала Замбелли.
Она подчеркнула, что постановке диагноза помогла настойчивость ее гинеколога. Врач обратила особое внимание на результаты тестов детей пациентки.
Повышение осведомленности ради поддержки
Сегодня Эшли активно делится своей историей в соцсетях. Ее цель — повысить знания о редкой мозаичной форме синдрома Дауна. Замбелли отмечает важную проблему: многие люди, включая медработников, не знакомы с таким состоянием. Это часто провоцирует у пациентов столкновения с неверием и отчуждением.
Ранее писательница Лорейн Анселл из Великобритании рассказала, что жила с сильной хронической болью свыше 40 лет, не зная причины. Предположение о своем диагнозе она смогла сделать только после изучения информации в соцсетях.
Источник: lenta.ru
